آنانسفالي

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علائم ونشانه ها

آنها معمولا نابینا، کر، و عدم سطح هوشیاری در آنها وجود دارد.
و درد را احساس نمی کنند با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد،
فقدان عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکرد ای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا در لمس در آنها وجود ندارد.

[pejuhesh234]

آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی نارسایی در بسته شدن بخش سری لوله عصبی و در نتیجه عدم تشکیل طاق جمجمه که به قرارگرفتن مغز ناهنجار در بیرون منجر می شود و با فقدان جمجمه و نیمکره های مغز مشخص می گردد.

آنانسفالی شایع ترین ناهنجاری CNS است که 50-65% از نقصهای لوله عصبی را شامل می شود .

حدود نیمی از آنسفالی ها با نقص های نخاعی و نقص های خط میانی صوت همراه هستند.

از آنجایی که جنین فاقد مکانیسم کنترل بلع هستند پلی هیدروآمنیوس در اکثریت موارد یافت می شود.

این آنومالی ممکن است به صورت یک ضایعه منفرد و یا همراه با سایر آنومالی ها تظاهر یابد.

مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند. بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند و این باعث می شود ابتلا به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .


تحقیقات و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است.
پاتوفیزیولوژی
این آنومالی کشنده به علت اختلال در انسداد لوله عصبی در انتهای سری آن در جنین 28-26 روزه (هفته 3-4 ) بوجود می آید و مغز به صورت یک بافت دژنره مشاهده می شود .
محیطی:
آنتی متابولیک فولات
دیابت مادر
چاقی مادر
هیپرترمی
توکسینها مانند ذرت ،آرسنیک
نژاد
اغلب زنان آفریقایی
جنسیت
در دختران بیشتر از پسران است

[pejuhesh234]

تشخیص

تشخیص پری ناتال آنسفالوپاتی براساس یافته های سونوگرافیک بوسیله فقدان مغز و کالواریم و برجسته شدن چشم ها به علت عدم تشکیل استخوان فرونتال برجسته می شود.

روش های آزمایشگاهی مانند اندازه گیری آلفافیتوپروتئین - استریول غیرکونژوگه –آمینوسنتز

سندرم باند آمنیوتیک و میکروسفالی از موارد افتراقی آنسفالوپاتی می باشد.
درمان
پیش آگهی:
درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نمی شوند و 55% آنها سقط می گردند. اگر در حین حاملگی آنها زنده باقی بماند و زنده متولد شوند، در طی چند ساعت و یا چند روز بدلیل ایست قلبی می میرند.

احیا شانسی برای زنده ماندن برای آنها بوجود نمی آورد و تنها کار هایی که برای نوزاد انجام می شود هیدراتاسیون و تغذیه می باشد. باز کردن راه هوایی مصنوعی بوسله جراح برای آنها بیهوده است و درو درمانی و آنتی بیوتیک تراپی برای آنها تاثیر ندارد.

[pejuhesh234]

زندگی خارج رحمی جنینهای آنسفالی غیرممکن است به طوریکه بیش از چند ساعت پس از تولد می میرند.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.